Maria Addis

Ricercatore Confermato

SSD: MED/38 - Pediatria Generale e Specialistica

Dipartimento di Scienze Biomediche  e Biotecnologie
Ospedale Microcitemico
Via Jenner 09134 Cagliari
telefono : 0706095508  
fax : 0706095509
e-mail: maddis(at)mcweb.unica.it 

ATTIVITA'  DIDATTICA

Dall’AA 2000/ 2002    Titolare del corso di Attività Didattica Opzionale (ADO)  di Genetica Umana : Diagnosi molecolare delle malattie monogeniche. Corso di laurea in Medicina e Chirurgia della Facoltà di Medicina di Cagliari.     

Dall'AA 2002 a tutt’oggi   Titolare del corso ADO di Genetica Umana: Consulenza Genetica. Corso di laurea in Medicina e Chirurgia della Facoltà di Medicina di Cagliari. 

Dall'AA 2004 a tutt’oggi    Titolare dell’insegnamento di:  Elementi Generali di Genetica e Malattie Genetiche Monofattoriali nel Master in Clinica Educativa dell’Età Evolutiva.    Dipartimento di Scienze Pediatriche e Medicina Clinica. Facoltà di Medicina di Cagliari. 




ATTIVITA' DI RICERCA 


- Talassemie
- Leucemie
- Sindrome dell' x fragile
- Sindrome di Lowe
- Distrofia miotonica
- Ritardo mentale x-linked.




ATTIVITA’ CLINICO-ASSISTENZIALE

Dirigente Biologo presso il servizio di 2 Clinica Pediatrica: Laboratorio di Genetica Umana  del P.O. Microcitemico di Cagliari 




ELENCO DELLE 10 PUBBLICAZIONI CARATTERIZZANTI 

1. Cao A, Galanello R, Furbetta M, Muroni PP, Garbato L, Rosatelli C, Scalas MT, Addis M, Ruggeri R, Maccioni L, Melis MA. Thalassemia types and their incidence in Sardinia. Journal of Medical Genetics 15:433 1978.

2. Galanello R, Ruggeri R, Paglietti E, Addis M, Melis MA, Cao A. A family with a segregating triplicated alpha globin loci and beta-Thalassemia. Blood 62,N 5, 1035-1040 1983.

3. Paglietti E, Galanello R, Addis M, Cao A.  Genetic counseling and genetic heterogenity in the Thalassemias.  Clinical Genetics 28 : 1 - 7 1985. 

4. Galanello R, Monne M, Paderi L, Paglietti E, Zori G, Addis M, Limongelli O, Macciotta A, Cao A. Homozygous non-deletion alfa 2 globin gene mutation (Initation Codon Mutation)  clinical and haematological phenotype. British Journal of Haematology Vol.79 N1, 117-118  1991.

5. Liberati AM, Donti E, Rosso C, Lo Coco F, Dore F, Pardini S, Cocco S, Addis M,  Saglio G. Repeated Pcr In Cml During Ifn-Alfa Therapy. Eur. J. Haematol. 52 : 152-155 , 1994 

6. Casula L, Archidiacono N, Pau MG,A ddis M, Mura R, Galanello R, Biddau P, Cao A, Nucaro A. Cytogenetic And Molecular Characterizaction Of A Variant   Translocation Associated With Acute Promyelocytic Leukemia  And Involving Chromosomes 11,15 And 17. Leukemia 1655-1657 -1996. 

7. Melis MA, Addis M, Lepiani C, Congeddu E, Cossu P, Cao A. A Strategy For Fragile-X Carrier Screening.  Genetic Testing Vol. 3 N° 3 - 1999.

8. Addis M, Loi M, Lepiani C, Cau M, Melis MA. Ocrl Mutation Analysis In Italian Patiens With Lowe Syndrome. Human Mutation May; 23(5): 524-5- 2004 

9. Cau M, Addis M, Congiu R, Meloni C, Cao A, Santaniello S, Loi M, Emma F,  Zuffardi  O, Ciccone R, Sole G, Melis Ma. A Locus For Familial Skewed X Chromosome Inactivation Maps To   Chromosome Xq25 In A Family With A Female Manifesting Lowe Syndrome.  J.Human Genetic Sep 6  ( Epub Ahead Of Print) 5) 2006 

10. Addis M, Meloni C, Congiu R, Santaniello S, Emma F, Zuffardi O, Cao A, Ciccone  R,  Melis MA, Cau M.  A Novel Interstitial Deletion In Xq25 In A Patient With Lowe Syndrome.  Eur.  J.  Medical Genetics 50 79-84 - 2007.