Direttore

Prof.ssa Maria Antonietta Melis
Professore Associato di Genetica Medica (MED/03)
Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie
c/o Ospedale Microcitemico - Via Jenner, sn – 09121 Cagliari
tel. 070-6095508 / 070503364 - fax 070-6095509
e-mail amelis(at)mcweb.unica.it

Segreteria

c/o Cattedra di Genetica Medica

Dipartimento di Scienze Mediche Internistiche

c/o P.O. Binaghi – Via Is Guadazzonis, 3 - 09126 Cagliari

tel. 070-6092904 / 6093172 - fax 070-6092904

e-mail genmed(at)medicina.unica.it

Norme generali comuni alle scuole di specializzazione

(Fonte: D.R. n° 2498 del 28 ottobre 1997)

Istituzione, finalità, titolo conseguito

1. Le Scuole di specializzazione dell'area medica possono essere articolate in indirizzi.
2. Le Scuole hanno lo scopo di formare medici specialisti nel settore dell'area medica.
3. Le Scuole rilasciano il titolo di specialista nello specifico settore.
4. Possono essere istituiti altresì Corsi di aggiornamento, ai sensi e con le modalità previste dall'art. 6 della legge 341/1990. A tali corsi si applicano le norme attuative della Direttiva CEE 92/98, recepite con il D.L.vo n° 541/1992.

Organizzazione delle Scuole

1. La durata del Corso degli studi per ogni singola Specializzazione è definita nell'Ordinamento didattico specifico della Scuola.
2. Ciascun anno di corso prevede di norma 200 ore di didattica formale e seminariale ed attività di tirocinio guidate da effettuare frequentando le strutture sanitarie delle Scuole universitarie e/o ospedaliere convenzionate, sino a raggiungere l'orario annuo complessivo previsto per il personale medico a tempo pieno operante nel Servizio Sanitario nazionale. Tali ordinamenti delle singole Scuole disciplinano gli specifici standard formativi.
3. Concorrono al funzionamento delle Scuole la Facoltà di Medicina e Chirurgia, i Dipartimenti e gli Istituti nonché le strutture ospedaliere eventualmente convenzionate.
4. Le strutture ospedaliere convenzionabili debbono rispondere nel loro insieme a tutti i requisiti di idoneità di cui all'art. 7 del D.L.vo 257/1991.
5. Rispondono automaticamente a tali requisiti gli Istituti di ricovero e cura a carattere scientifico, operanti in settori coerenti con quello proprio della Scuola di Specializzazione.
6. Le predette strutture non universitarie sono individuate con i protocolli d'intesa di cui allo stesso art. 6, comma 2 del D.L.vo n° 502/1992.
7. La formazione deve avvenire nelle strutture universitarie ed in quelle ospedaliere convenzionate, intese come strutture assistenziali tali da garantire, oltre ad una adeguata preparazione teorica, un congruo addestramento professionale pratico, compreso il tirocinio nella misura stabilita dalla normativa comunitaria (L.428/1990 e D.L.vo 257/1991).
8. Fatti salvi i criteri generali per la regolamentazione degli accessi, previsti dalle norme vigenti, ed in base alle risorse umane e finanziarie ed alle strutture ed attrezzature disponibili, ogni Scuola è in grado di accettare un numero massimo di iscritti, determinato per ciascun anno di corso ed in totale.
9. Il numero effettivo degli iscritti è determinato dalla programmazione nazionale, stabilita di concerto tra il Ministero della Sanità ed il Ministero dell'universo e della Ricerca scientifica e Tecnologica, e dalla successiva ripartizione dei posti tra le singole Scuole. Il numero degli iscritti a ciascuna Scuola non può superare quello totale previsto nello stampo; in caso di previsione statutaria di indirizzi riservati a laureati non medici, lo statuto della Scuola indica il numero massimo degli iscrivibili.
10. Sono ammessi al Concorso di ammissione alla Scuola i laureati del Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia, nonché, per gli specifici indirizzi, laureati non medici. Le lauree sono specificate nelle singole tipologie.
11. Sono altresì ammessi al Concorso coloro che siano in possesso di titolo di studio, conseguito presso Università straniere e ritenuto equipollenza dalle competenti Autorità accademiche italiane.
12. I laureati in Medicina e Chirurgia utilmente collocati in graduatoria di merito per l'accesso alle scuole di specializzazione possono essere iscritti alle scuole stesse purché conseguano il titolo di abilitazione all'esercizio professionale entro la prima sessione utile successiva all'effettivo inizio dei singoli corsi.
13. Durante tale periodo i predetti specializzandi acquisiscono conoscenze teoriche e le prime nozioni pratiche nell'ambito di una progressiva assunzione di responsabilità professionale.

piano di Studi di addestramento professionale

1. Il Consiglio della Scuola è tenuto a determinare l'articolazione del Corso di Specializzazione ed il relativo piano degli studi nei diversi anni e nelle strutture di cui al precedente articolo "Organizzazione delle Scuole",comma 3.
2. Il Consiglio della Scuola, al fine di conseguire lo scopo di cui all'art. "Istituzione, finalità, titolo conseguito", comma 2 e gli obiettivi previsti nel successivo comma 3 e specificati nelle Tabelle A e B relative agli standards formativi specifici per ogni Specializzazione, determina pertanto, nel rispetto dei diritti dei malati:
a) la tipologia delle opportune attività didattiche, ivi comprese le attività di laboratorio pratiche e di tirocinio;
b) la suddivisione nei periodi temporali delle attività didattiche teorica e seminariale, di quella di tirocinio e le forme di tutorato.
3. Il Piano di studi è determinato dal Consiglio di ogni Scuola nel rispetto degli obiettivi generali e di quelli da raggiungere nelle diverse aree, degli obiettivi specifici e dei relativi settori scientifico-disciplinari riportati per ogni singola Specializzazione nella specifica Tabella A.
4. L'organizzazione del processo di addestramento, ivi compresa l'attività svolta in prima persona minima indispensabile per il conseguimento del Diploma, è attuata nel rispetto di quanto previsto per ogni singola Specializzazione nella specifica Tabella B.
5. Il Piano dettagliato delle attività formative, di cui al 1° e 3° comma del presente articolo, è deliberato dal Consiglio della Scuola e reso pubblico nel Manifesto annuale degli Studi.

programmazione annuale delle attività e verifica del tirocinio

1. All'inizio di ciascun anno di corso il Consiglio della Scuola programma le attività comuni per gli specializzandi e quelle specifiche relative al tirocinio.
2. Per tutta la durata della Scuola gli specializzandi sono guidati nel loro percorso formativo da tutori designati annualmente dal Consiglio della Scuola.
3. Il Tirocinio è svolto nelle strutture universitarie ed in quelle ospedaliere convenzionate. Lo svolgimento dell'attività di tirocinio e l'esito positivo del medesimo sono attestati dai docenti ai quali sia affidata la responsabilità didattica, in servizio nelle strutture presso cui il medesimo tirocinio sia stato svolto.
4. Il Consiglio della Scuola può autorizzare un periodo di frequenza all'estero in strutture Universitarie ed extrauniversitarie coerenti con le finalità della Scuola per periodi complessivamente non superiori ad un anno. A conclusione del periodo di frequenza all'estero, il Consiglio della Scuola può riconoscere utile, sulla base di idonea documentazione, l'attività svolta nelle suddette strutture estere.

esame di diploma

1. - L'esame finale consta nella presentazione di un elaborato scritto su una tematica, coerente con i fini della Specializzazione, assegnata allo specializzando almeno un anno prima dell'esame stesso e realizzata sotto la guida di un docente della Scuola.
2. La Commissione d'esame per il conseguimento del Diploma di specializzazione è nominata dal Rettore dell'Ateneo, secondo la vigente normativa

protocollo di intesa e convenzioni

1. L'Università, su proposta del Consiglio della singola Scuola e del Consiglio della Facoltà di Medicina e Chirurgia quando trattasi di più scuole per la stessa Convenzione, può stabilire protocolli d'intesa ai sensi del 2° comma dell'articolo 6 del D.L.vo 502/1992, per i fini di cui all'articolo 16 del medesimo D.L.vo.
2. L'Università su proposta del Consiglio della Scuola, può altresì stabilire Convenzioni con Enti Pubblici o Privati con finalità di sovvenzionamento per lo svolgimento di attività coerenti con gli scopi della Scuola

norme finali

1. - Le Tabelle A e B, che definiscono gli standards nazionali per ogni singola tipologia di Scuola (sugli obiettivi formativi e relativi settori scientifico disciplinari di pertinenza e sull'attività minima dello specializzando per l'ammissione all'esame finale), sono decretate ed aggiornate dal Ministro dell'Università e della Ricerca Scientifica e Tecnologica, con le procedure di cui all'art. 9 della legge 341/1990. Gli standards sono applicati a tutti gli indirizzi previsti.
2. La Tabella relativa ai requisiti minimi necessari per le strutture convenzionabili è decretata ed aggiornata con le procedure di cui all'art. 7 del D.L.vo 257/1991.
3. Le disposizioni contenute nelle norme generali comuni a tutte le Scuole di specializzazione si applicano anche alle Scuole di specializzazione del settore medico, purchè non risultino in contrasto con disposizioni legislative o regolamentari successive e con lo Statuto dell'Ateneo.

Scuola e Obiettivi formativi

Titolo rilasciato: Specialista in Genetica Medica
Area Funzionale: Medica
Durata anni: 5

La Scuola di Specializzazione in Genetica Medica risponde alle norme generali delle Scuole di Specializzazione dell'area medica e dell'area della diagnostica e del laboratorio.

La Scuola ha lo scopo di formare medici specialisti nel settore professionale della Genetica Medica e specialisti di Laboratorio di Genetica Medica.
A partire dal terzo anno sono previsti due indirizzi:

   - indirizzo medico (laurea di ammissione: medicina e chirurgia);
   - indirizzo tecnico (lauree di ammissione: medicina e chirurgia e scienze biologiche).

La Scuola rilascia il titolo di Specialista in Genetica Medica.

Il corso ha la durata di 5 anni.

La Scuola ha sede amministrativa presso il Dipartimento di Scienze Mediche Internistiche, Anestesiologiche e Immunoinfettivologiche.
Concorrono al funzionamento della Scuola le strutture della Facoltà di Medicina e Chirurgia e quelle del S.S.N. individuate nei protocolli di intesa di cui all'art. 6 comma 2 del D.L. 502/1992 ed il relativo personale universitario appartenente ai settori scientifico-disciplinari di cui alla tab. A e quello dirigente del S.S.N. delle corrispondenti aree funzionali e discipline.

Tenuto conto delle capacità formative delle strutture di cui il numero massimo degli specializzandi che possono essere ammessi è determinato in 3 per ciascun anno di corso, per un totale di 12 specializzandi.

Aree di addestramento professionalizzante

Le Aree di addestramento professionalizzante e i relativi settori scientifico-disciplinari sono indicati nella sottoriportata tabella:

TABELLA A

A) Area Propedeutica
Obiettivo: lo specializzando deve apprendere le conoscenze fondamentali di genetica, di statistica, di biologia, con particolare riguardo alle patologie geniche, cromosomiche e multifattoriali applicabili alla genetica medica. Deve inoltre acquisire le basi teorico-pratiche della consulenza di genetica e del laboratorio di genetica.

B) Area tecnico-metodologica
Obiettivo: lo specializzando deve acquisire le conoscenze fondamentali teoriche e le tecniche dei settori di laboratorio di genetica medica, particolarmente in ambito molecolare, citogenetico, immunogenetico e le relative applicazioni cliniche a scopo diagnostico e prognostico.

C) Area genetico-clinica
Obiettivo: lo specializzando deve acquisire le conoscenze di base necessarie alla valutazione genealogica, epidemiologica, alla analisi dei modelli di trasmissione per la diagnosi e la formulazione di prognosi di rischio individuale e riproduttivo. Deve inoltre acquisire quelle competenze cliniche indispensabili per un adeguato approccio al paziente affetto da patologie genetiche.

Standard complessivo di addestramento professionalizzante

Lo Standard complessivo di addestramento professionalizzante è quello indicato nella sottoriportata tabella:

TABELLA B


La tesi di specializzazione potrà essere svolta su argomento relativo alle materie del corso di specializzazione.
Gli specializzandi, per essere ammessi all'esame di diploma, debbono aver adempiuto ai seguenti obblighi, in relazione all'indirizzo seguito:


1. Indirizzo medico.
Per considerare l'accreditamento formativo (lezioni teoriche ed esperienza diretta) e permettere l'assunzione progressiva di responsabilità:
- partecipazione all'attività di 50 casi di consulenza genetica con responsabilità diretta alla diagnostica;
- espletamento delle consulenze stesse;
- partecipazione all'attività e alla interpretazione di 10 analisi di citogenetica, 10 analisi di genetica molecolare e 10 analisi di immunogenetica, discusse con il docente.
Durante tutto il corso di specializzazione devono essere previste frequenze in reparti clinici per il completamento della preparazione genetico-clinica dello specializzando.


2. Indirizzo tecnico.
Per considerare l'accreditamento formativo (lezioni teoriche ed esperienza diretta) e permettere l'assunzione progressiva di responsabilità:
- esecuzione diretta di 30 analisi di citogenetica;
- esecuzione diretta di 30 analisi di genetica molecolare;
- esecuzione diretta di 30 analisi di immunogenetica;
- refertazione delle stesse.


Nel regolamento didattico d'Ateneo verranno eventualmente specificate le tipologie delle diverse metodologie ed il relativo peso specifico.

Docenti

Dott. Angiolucci Marco                       Ostetricia e Ginecologia

Prof. Atzeri Sergio                               Statistica Medica

Prof. Carcassi Carlo                            Genetica Medica

Prof. Cocco Pierluigi                           Statistica Medica

Prof. Columbano Amedeo                   Patologia Generale

Dott. Crisponi Giovanni*                     Dismorfologia

Prof. D’Aloja Ernesto                          Medicina Legale

Prof. De Stefano Francesco*               Medicina Legale

Dott.ssa Dettori Tinuccia                     Biologia Applicata

Dott.ssa Faedda Antonella                  Genetica Medica

Prof. La Nasa Giorgio                         Ematologia

Dott.ssa Madeddu Clelia                     Oncologia Medica

Prof. Melis G.Benedetto                      Ostetricia e Ginecologia

Prof.ssa Melis M.Antonietta                 Genetica Medica

Dott.ssa Nieddu Mariella                     Genetica

Dott. Orrù Sandro                             Genetica Medica

Prof. Rinaldi Andrea                           Biochimica

Dott.ssaVacca Adriana*                      Diagnostica Genetica in Oncoematologia

Prof.ssa Vanni Roberta                        Biologia Applicata

*Professore a Contratto

Programmazione Didattica

Rappresentanti degli Specializzandi